3月29日，由中国出生缺陷干预救助基金会发起、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）承办的“全程守护多彩未来——苯丙酮尿症（PKU）健康公益行”全国启动会在泉城济南成功举办。本次活动汇聚了国内遗传代谢病领域权威专家、基层医疗代表及公益项目工作者，通过启动仪式、学术研讨、经验分享与专题讨论，共绘PKU规范化诊疗与全生命周期管理的未来蓝图。

济南市妇幼保健院院长韩炳娟表示,PKU是我国新生儿遗传代谢病筛查的重点病种，也是罕见病防控的关键领域。中国出生缺陷干预救助基金会以公益之力，为出生缺陷患儿救助作出卓越贡献。作为首批基金会出生缺陷救助项目实施单位，累计救助患儿超500名，发放救助款逾千万元，并获评“全国出生缺陷救助优秀项目实施单位”。深耕妇幼健康74年，构建“筛-诊-治-康-研”五位一体管理模式，面对出生缺陷复杂化的新挑战，将携手各界，推动防治规范化、同质化发展。

中国出生缺陷干预救助基金会副秘书长王紫薇表示，本次活动旨在加强学术交流，提高基层医院医生对PKU全生命周期的筛、诊、治、随访管理规范，推动各区域的PKU诊疗建设，更新前沿学术指南，推动诊疗标准统一，成立“彩虹专家团”为PKU患儿带来更多的希望和光明。

基金会及济南市妇幼保健院领导为“PKU彩虹专家团”颁发公益证书。

随后，浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱教授，代表“PKU彩虹专家团”阐述下一步核心工作计划：提升基层诊疗能力建设，推动PKU规范诊疗“落地生根”；赋能患者及家庭，让更多家庭实现从“治病”到“生活”的转变。在健康公益行活动中，将通过义诊、一对一咨询等形式，为患者家庭提供饮食管理、心理支持、社会融入等全方位指导；聚力学术交流，推动行业诊疗规范升级，搭建学术交流平台，推动全国范围内筛查经验和诊疗模式的共享。通过健康公益行动，持续推动中国PKU专科能力建设。

基金会领导、济南市妇幼保健院领导及“PKU彩虹专家团”成员共同完成推沙启动仪式，标志着公益行项目在全国范围内正式启航。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱教授在《新生儿遗传性疾病代谢组学检测及基因筛查应用与实践》中，系统梳理新生儿筛查的发展历程，指出当前筛查技术突破与现存挑战，并分享前沿实践案例。

济南市妇幼保健院副院长邹卉教授聚焦《PKU青少年过渡期及孕期管理》，主要从青少年过渡期的时间选择，饮食管理方案，血苯丙氨酸水平的管理、并发症管理以及如何评估进行了详细的讲解，最后通过实际案例分析了孕期管理的重要性以及管理办法。

郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科主任石瑛教授、甘肃省妇幼保健院新筛中心主任陈丕亮教授、潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心裴薇及枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心沈洁教授，分别从政策支持、筛查中心建设、患者依从性提升等角度，分享地方诊疗经验，为基层规范化管理提供参考范本。

最后，各地新生儿筛查领域的专家进行讨论，围绕“青少年及成人PKU患者管理”、“患者管理平台建设”、“营养干预创新”等议题展开深度探讨。专家一致认为，需构建多学科协作网络，利用数字化工具优化长期随访，并通过社会倡导消除患者饮食与心理壁垒，助力其真正融入社会。